Malinois standard and health

Jako každé plemeno, tak i belgický ovčák se potýká s různými typy genetických onemocnění na které lze však daného jedince otestovat. A proto, že v naší CHS dbáme na zdraví našeho chovu a plemene, tak postupně tato gen. vyšetření doplňujeme a chovné psy vybíráme pouze otestované. English version here : https://redelement.webnode.cz/english-version/

Standard plemene: https://www.kchbo.com/Plemena:Standard_belgick%26eacute%3Bho_ov%E8%26aacute%3Bka

CJM - Kardimyopatie s juvenilní mortalitou u belgických ovčáků

Kardiomyopatie s juvenilní mortalitou (CJM) je dědičné onemocnění charakterizováno předčasným úhynem štěňat již při narození nebo v maximálním věku 6-8 týdnů. Štěňata se zpočátku vyvíjejí normálně, později nastupují nespecifické klinické příznaky. Hlavními rysy jsou např. zvracení, nerovnováha a nedostatečná koordinace pohybů (chvění, zakopávání), respirační problémy. Štěňata umírají několik dní od nástupu prvních klinických příznaků v důsledku srdečního selhání.

Toto onemocnění je způsobeno mutací c. 1054G>A v YARS2 genu, který kóduje mitochondriální tyrosyl-tRNA syntetázu 2. Eukaryotické organismy mají dvě tyrosyl-tRNA syntetázy - cytoplasmatickou (YARS1) a mitochondriální (YARS2). Tyto dva druhy syntetáz mají evolučně konzervované sekvenční motivy (najdeme je u zvířat, hub ale i rostlin), což poukazuje na to, jak moc je důležité pro funkci organismu zachování si správné sekvence. Mutace c. 1054G>A ovlivňuje funkci genu YARS2, brání správnému rozpoznání a vazbě na mitochondriální tRNA. Ztrátu funkce YARS2 můžeme pozorovat i u lidí, pacienti mají podobné příznaky jako belgičtí ovčáci, trpí myopatií, laktátovou acidózou, anemií a vede k předčasné smrti.

Mutace způsobující CJM je děděna autozomálně recesivním způsobem. Nemoc se projeví pouze u jedinců, kteří získali mutovaný gen od obou svých rodičů, tito jedinci se označují jako P/P (pozitivní/pozitivní). Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/pozitivní), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem nemoc na své potomky. Genetické testování odhalí přítomnost mutované alely a do budoucna pomůže zabránit dalšímu šíření mutace.

SDCA1 - Spongiózní cerebelární degenerace s cerebelární ataxií

Spongiózní cerebelární degenerace s cerebelární ataxií (SDCA1) je neurodegenerativní onemocnění, které postihuje psy plemene belgický ovčák. Za vznikem onemocnění stojí bodová mutace c.986T>C v genu KCNJ10. Tento gen kóduje draselné kanály, které se nacházejí v centrálním nervovém systému, očích, vnitřním uchu a ledvinách. Narušení funkce draselného kanálu v kůře mozečku vede k hromadění draslíku mimo buňku, snížení membránového potenciálu a následnému vzniku neurologických záchvatů. Mutace byla nalezena u belgických ovčáků Malinois a Tervueren. U ostatních variant belgických ovčáků zatím mutace nalezena nebyla, avšak nevylučuje se její objevení v budoucnu. Odhadovaná frekvence výskytu mutantní alely u typu Malinois je 2,9 %. Nevylučuje se výskyt mutace také u plemen, která byla v minulosti s belgickými ovčáky křížena, například u některých linií holandských ovčáků.

První příznaky se objevují ještě před dosažením věku dvou měsíců. Uvádí se, že většinou bývají pozorovatelné od 4,5 do 8,5 týdne věku štěněte. Pro postižené jedince je charakteristická chůze s doširoka rozkročenými zadními končetinami. Tímto způsobem se snaží udržet stabilitu a zlepšit pohybovou koordinaci. Dále lze u nich pozorovat zakopávání, třesení, ztrátu stability, poskakování, motání, padání. U některých jedinců se mohou v závislosti na prožitém stresu či pohybovém výkonu objevit svalové křeče. Prognóza obvykle vede k utracení postiženého štěněte.

Mutace způsobující SDCA1 je děděna autozomálně recesivně. Nemoc se tedy projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označování P/P (pozitivní/pozitivní). Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/pozitivní), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem nemoc na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) tedy bude teoreticky 25 % potomků zdravých, 50 % potomků budou přenašeči a 25 % zdědí oba geny od svých rodičů mutované a budou postiženi SDCA1. Křížením zdravého jedince (N/N) a přenašeče (N/P) teoreticky vznikne 50 % přenašečů a 50 % zdravých jedinců. Pokud bychom kryli přenašeče (N/P) a postiženého jedince (P/P), tak by teoreticky vzniklo 50 % postižených jedinců a 50 % přenašečů.

SDCA 2 - Spongiózní cerebelární degenerace s cerebelární ataxií typ 2

Články a statistiky na téma SDCA najdete zde (dědičnost SDCA1 a SDCA2) a také zde (statistika k 13.3.2019).

SDCA2 je podtypem neurodegenerativního onemocnění známého jako spongiózní cerebelární degenerace s cerebelární ataxií, které postihuje psy plemene belgický ovčák malinois.

SDCA2 je poměrně variabilní z hlediska počátku onemocnění, závažnosti a histopatologických lézí. Věk nástupu cerebelárních dysfunkcí je okolo 4-6 týdnů věku štěněte, hlavními rysy jsou ataktická chůze, nerovnováha a nedostatečná koordinace pohybů (zakopávání, motání, padání, třes). U postižených štěňat je pozorována chůze s doširoka rozkročenými zadními končetinami. Tímto způsobem se snaží udržet stabilitu a zlepšit pohybovou koordinaci. Prognóza se zhoršuje a obvykle vede k utracení postiženého štěněte.

Onemocnění je způsobeno mutací c.130_131ins227 v ATP1B2 genu, který kóduje beta 2 podjednotkovou isoformu Na+/K+ ATPázy. Beta 2 je exprimována převážně v mozku, zejména v mozečku. Na+/K+ ATPáza je multipodjednotkový protein plasmatické membrány, který má za úkol regulovat intracelulární homeostázu v buňkách. Její selhání vede k vysoké koncentraci extracelulárního K+ a následně k trvalé gliální a neuronální hyperexcitabilitě, ohrožující funkci neuronů, synaptický přenos a zpětné vychytávání neurotransmiterů. Poruchy homeostázy K+ v centrální nervové soustavě jsou pak často spojovány s neurologickými poruchami, jako cerebelární dysfunkce a epilepsie. Mutace byla nalezena u belgických ovčáků Malinois a Tervueren. U ostatních variant belgických ovčáků zatím mutace nalezena nebyla, avšak nevylučuje se její objevení v budoucnu. Nevylučuje se výskyt mutace také u plemen, která byla v minulosti s belgickými ovčáky křížena, například u některých linií holandských ovčáků.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. Nemoc se tedy projeví pouze u jedinců, kteří získali mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci se označují jako P/P (pozitivní/pozitivní). Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/pozitivní), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem nemoc na své potomky. Genetické testování odhalí případnou přítomnost mutované alely a do budoucna pomůže zabránit dalšímu šíření mutace.

DM - Degenerativní myelopatie

Degenerativní myelopatie (DM) je progresivním neurodegenerativním onemocněním, které se zpravidla objevuje u široké škály psích plemen kolem osmého roku jejich života. V současnosti je známo již 124 plemen, která mohou být degenerativní myelopatií postižena (Zeng et al. 2014). Široká distribuce mutace mezi plemeny naznačuje původ již z dob, kdy plemena nebyla tak diverzifikovaná. U postižených psů dochází k postupnému nebolestivému slábnutí pánevních končetin, problémům s koordinací a chůzí, následuje atrofie svalstva, ataxie, inkontinence a vše končí úplným ochrnutím zadních končetin. Příznaky provázející toto onemocnění jsou tak závažného charakteru, že po 3 - 5 letech od prvního projevu nemoci dochází k úmrtí. Zpravidla však pes bývá přibližně rok od objevení prvních symptomů utracen.

DM se vyskytuje u psů obou pohlaví se stejnou frekvencí. Při výběru chovného páru nezáleží na tom, který z partnerů nese který genotyp. Při výběru chovného páru je důležité se vyvarovat takové kombinace rodičů, kterým se mohou narodit DM geneticky pozitivní štěňata.

Zdravý jedinec = geneticky normální = Tested Genetically Normal = N/N = jedinec bez mutací, clear, DM free, negativní
Přenašeč, případně rizikový jedinec = Tested Genetically Carrier = N/P = heterozygot, který přenáší jednu mutovanou alelu SOD1A
Postižený jedinec = Tested Genetically Affected = P/P = DM pozitivní, recesivní homozygot, který má dvě mutace v SOD1 A

Lokus D (Dilution - ředění barvy), alela d1

Dědičnost ředěné barvy je autozomálně recesivní to znamená, že fenotyp ředěné barvy je v případě genotypu d1/d1. U jedinců s černou srstí dochází k přechodu na šedou (modrou), u červeně zbarvených na krémovou.

Spojení různých jedinců jsou následující:

N/N + N/N - všechna štěňata budou zdravá N/P + N/N - 50% štěňat bude zdravých a 50% štěňat budou přenašeči P/P + N/N - všechna štěňata budou přenašeči

P/P + P/P - všechna štěňata budou postižená P/P + N/P - 50% štěňat bude postižených, 50% štěňat budo přenašeči N/P + N/P - 25% potomků bude zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% budou postižení